Introducción

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria debida a alteraciones de las fibras contráctiles. Se caracteriza por hipertrofia del ventrículo izquierdo, que habitualmente no se dilata sin ningún antecedente obvio, como hipertensión o estenosis aórtica. Los dos rasgos más habituales de esta patología son:

1)      Hipertrofia heterogénea del ventrículo izquierdo, a menudo con hipertrofia septal asimétrica (con hipertrofia del tabique interventricular).

2)      Gradiente dinámico de presión a nivel del infundíbulo del ventrículo izquierdo relacionado con la estenosis de la región subaórtica (como consecuencia de la posición mesosistólica de la valva mitral anterior contra el tabique hipertrófico, llamado MSA o movimiento sistólico anterior de la válvula mitral).

La alteración fisiopatológica no es sistólica (ya que generalmente la función sistólica del VI es normal o está discretamente aumentada) sin diastólica, y se caracteriza por un aumento de la rigidez del músculo hipertrófico. Esto aumenta la presión diastólica de llenado, que está presente a pesar de la hiperdinamia del ventrículo izquierdo.

El patrón de la hipertrofia del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica es muy variable, y generalmente asimétrico, a diferencia del patrón de hipertrofia secundaria (HTA o EAo). La mayoría de los pacientes muestras diferencias regionales llamativas en el grado de hipertrofia en diferentes zonas del ventrículo izquierdo:

· 60% hipertrofia septal asimétrica: el tabique presenta un crecimiento desproporcionado en comparación con la pared libre.

· 30% hipertrofia concéntrica.

· 10% hipertrofia apical o de la pared libre del VI.

A diferencia de la obstrucción producida por estenosis de un orificio (valvulopatías), el gradiente de presión en la miocardiopatía hipertrófica es dinámico y puede cambiar de una exploración a otra e incluso entre latidos.

La obstrucción parece ser consecuencia del estrechamiento adicional de un infundíbulo izquierdo, ya pequeño, por el movimiento sistólico de la válvula mitral (valva anterior) contra el tabique hipertrófico. En el MSA participan 3 mecanismos:

· Aumento de la contractilidad del ventrículo izquierdo.

· Disminución del volumen ventricular (VTDVI).

· Disminución de la presión aórtica (VTSVI).

NOTA: Las intervenciones que aumentan la contractilidad miocárdica, como las Aminas y la Digoxina, y las que reducen el volumen ventricular (nitratos, taquicardia) producen un incremento del gradiente. La expansión de volumen sanguíneo incrementa el volumen ventricular y atenúan el gradiente.

Ecocardiografía

1.- Función diastólica disminuida.

2.- Función sistólica conservada o aumentada.

3.- Aumento del grosor del VI.

Aunque la hipertrofia puede aparecer en cualquier segmento del VI, el tabique interventricular basal anterior es el afectado con mayor frecuencia (90%).

a) Hipertrofia septal asimétrica (60%): En ETT modo M y 2D suele observarse una hipertrofia septal asimétrica o hipertrofia del tabique interventricular más marcada que en la pared posterior del VI. Sugieren dicha afectación:

· Un grosor de tabique interventricular > 15mm.

· Una relación tabique interventicular/pared posterior de 1.5 o mayor.

· Hipertrofia septal segmentaria. Aunque puede encontrarse en la hipertrofia secundaria.

· El tabique interventricular hipertrófico muestra una ecogenicidad brillante con moteado en el miocardio debido a la desorganización de las fibras miocárdicas. También se observa una disminución del movimiento sistólica de esta porción del tabique, lo que suele acompañarse de una excursión vigorosa de la pared posterior del VI. La hipertrofia puede varia significativamente de un segmento a otro del miocardio, por lo que es importante realizar una medición cuidadosa de todos los segmentos.

b) Hipertrofia concéntrica. Más difícil de diferenciar de miocardiopatía hipertrófica hipertensiva, estenosis aórtica, etc.

c) Hipertrofia apical. Se manifiesta como una inversión profunda de la onda T, mayor de 10mm, en las precordiales y una cavidad ventricular con forma de punta de espada en diástole por obliteración que produce la hipertrofia ventricular en el ápex. En este tipo de miocardiopatía no suele haber obstrucción del tracto de salida del VI. Cuando no se visualiza con detalle el ápex ventricular en el plano apical de 4 cámaras esta miocardiopatía puede confundirse con un aneurisma ventricular, pues no se observa el endocardio y lo único que se ve es el epicardio que permanece quieto durante todo el ciclo cardiaco. En ocasiones puede sospecharse esta patología al ver con el Doppler color la aceleración del flujo en la zona apical por el colapso de la cavidad.

d) Hipertrofia medioventricular: no presenta obstrucción en el tracto de salida de VI, en ella, se produce hipertrofia del tercio medio del VI por obstrucción sistólica en la mitad de la cavidad ventricular.

4.- Obstrucción dinámica al tracto de salida del VI.

a) La válvula mitral suele mostrar un movimiento sistólico anterior (SAM) de la valva anterior. Durante la última parte de la sístole, la valva anterior de la mitral se desplaza anteriormente hasta contactar con el tabique interventricular. Esto ocurre debido al efecto Venturi producido por una alta velocidad en el tracto de salida del VI y a una inadecuada colocación de los músculos papilares (con frecuencia, en esta patología, se implantan en la valva anterior de la mitral, modificando en punto de cierre).

Sin duda alguna, la técnica Doppler es la que nos va a medir más directamente la presencia y grado de la obstrucción dinámica, pudiendo analizar la obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo con Doppler continuo y con la conocida fórmula de Bernouilli calcular el gradiente. Habitualmente la morfología de la obstrucción presenta un pico tardío debido a que la obstrucción dinámica más importante se produce al final de la mesosístole.

b) Colapsos sistólico de la válvula aórtica. La obstrucción del tracto de salida del VI durante la última parte de la sístole, produce el cierre de la válvula aórtica en mitad de la sístole y temblor de las cúspides aórticas en la última parte de la sístole. También puede ocurrir en la estenosis aórtica subvalvular, IM, con CIV. Existe un flujo sistólico tardío en forma de daga a nivel del tracto de salida del VI. En las obstrucciones dinámicas el chorro de alta velocidad tiene una apariencia cóncava en la rama descendente, característica de la obstrucción dinámica.

c) Insuficiencia mitral. El movimiento sistólico va a producir indirectamente otros de los hallazgos típicos de la enfermedad como es la insuficiencia mitral. En este caso, el ecocardiograma Doppler color nos va a permitir, no sólo el diagnóstico, sino la cuantificación de la misma. Igualmente con técnica con modo M podemos analizar como la válvula aórtica se abre al inicio de la sístole y en mesosístole hay un cierre abrupto de la misma. Este dato está relacionado con la rápida disminución del flujo a través de la válvula aórtica que produce la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo debido al movimiento anterior sistólico mitral.

En el flujo de llenado mitral hay datos de disfunción diastólica del VI debido a la hipertrofia miocárdica con relajación alterada y aumento de la rigidez de la cámara. La rigidez de la cámara es inversamente proporcional al volumen de esta cámara. El flujo de llenado mitral muestra un trazado espectral anormal (onda A>E con aumentado del tiempo de desaceleración e incremento del tiempo de relajación isovolumétrica). El aumento de la presión en la aurícula izquierda da lugar al patrón de pseudonormalización que ya conocemos (con aumento de onda E y disminución de A). El Doppler tisular, y en especial la velocidad a nivel del anillo mitral en la diástole precoz – Em- y su relación inversa con el Doppler de llenado mitral –E- permiten una aproximación más exacta a la presión estimada en la aurícula izquierda (P aurícula izquierda = [1,25 x (E/Em)] + 1,9).

El SAM dificulta el cierre de la válvula mitral lo que produce, en la mayoría de los casos, una regurgitación mitral asociada a la obstrucción del tracto de salida del VI. La insuficiencia mitral suele comenzar con el cierre de la válvula mitral pero se intensifica tras la aparición de SAM. El desplazamiento anterior de la válvula mitral produce un túnel dirigido posteriormente, por lo que el chorro de regurgitación mitral suele estar dirigido a cara posterior.

5.- Anomalías asociadas.

Es posible Es posible encontrar anomalías asociadas como pueden ser la calcificación del anillo mitral que es muy prevalente en este tipo de pacientes, la malposición de los músculos papilares con inserción anómala de los mismos que está presente en un 8% de los pacientes. En otros casos registraremos un aumento importante de birrefringencia a nivel de septo interventricular en su zona endocárdica, que se explica por la lesión de contacto que produce la válvula mitral cuando golpea contra el septo.